年4月1日在院党委的统一部署下，我院“儿童神经电生理中心”正式成立。中心成立近5个月以来，通过增加工作人员、现有脑电设备充分投入使用、调整脑电工作模式、增加周末节假日工作日、工作成效显著。脑电预约时间从以往3~4周逐步缩短为1~2天，诊断报告周期从以往5个工作日缩短为2~3个工作日，最大限度缩短了儿童神经疾病患者的诊断周期。中心成立后，曾收治一名典型病例，据家长介绍，患儿3年来反复出现白天活动或上课时“晕倒”的情况，疑似癫痫发作，医院就诊后，曾给予抗癫痫发作药物治疗，但“晕倒”状况仍反复发作。患儿症状严重影响了日常学习和课堂纪律，被误以为厌学，这也让患儿出现了一定程度的自卑情绪。最后患儿父母带着孩子来到我院神经内科进行检查，由于患儿父母常年在外地务工，对患儿病情了解有限。李强主任除了对患儿及其父母进行问诊和查体，还专门与患儿共同生活的奶奶通过电话进行病情交流，经过耐心细致的病史询问和对临床检查资料的分析，发现患儿主要表示为白天反复出现猝倒、困倦、难以遏制的睡眠，夜间尚未出现睡眠障碍，血常规、肝肾功、电解质、头颅MRI、视频脑电图以及多导睡眠图等检查均未见异常。李强主任综合考虑患儿为一种特殊的睡眠障碍性疾病：发作性睡病。建议进行多次小睡潜伏期试验（小睡试验）检查，以明确诊断。由于患儿家住农村较为偏远，看病往返困难，儿童神经电生理中心的医务人员在获知患者实际困难后，根据实际检查预约情况，在最短的时间内安排患者进行该项检查。检查结果提示异常儿童睡眠周期脑电图，平均睡眠时间≤8分钟，4次SOREMPs（睡眠始发REM睡眠现象），结合实际病情，确诊为发作性睡病。停用抗癫痫发作药物及其他不合理的治疗，给予哌甲酯缓释片口服，4周后复诊，症状基本缓解，能够恢复白天日常活动和正常学习。目前患儿继续定期在李强主任门诊随访。年中国发作性睡病诊断与治疗指南指出，发作性睡病(narcolepsy)的概念由法国医生Gélineau在年首次提出。本病的临床表现主要包括白天反复发作的无法遏制的睡眠、猝倒发作和夜间睡眠障碍。发作性睡病的特征性病理改变是下丘脑外侧区分泌素(hypocretin，Hcrt)神经元特异性丧失。根据临床表现及脑脊液下丘脑分泌素-1(Hcrt-1)的含量，国际睡眠障碍分类-第3版(InternationalClassificationofSleepDisorders,3rdedition,ICSD-3)将发作性睡病分为两型：(1)发作性睡病1型，即Hcrt缺乏综合征，既往称为猝倒型发作性睡病(narcolepsywithcataplexy)，以脑脊液中Hcrt-1水平显著下降为重要指标；(2)发作性睡病2型，既往称为非猝倒型发作性睡病(narcolepsywithoutcataplexy)，通常脑脊液中Hcrt-1水平无显著下降。流行病学资料显示，猝倒型发作性睡病的全球患病率为0.02%～0.18%，我国患病率约为0.%。目前研究认为呼吸道感染和强烈心理应激可能促使本病提前发病。我国发作性睡病发病的高峰年龄为8～12岁，男女均可患病。通常认为本病是一类终身性疾病，但近年来的研究发现，发作性睡病在发病数年后，部分患者症状有缓解趋势，但具体机制尚不明确。发作性睡病主要依据典型临床表现和标准的多次小睡潜伏期试验(MultipleSleepLatencyTest，MSLT)或检测脑脊液中Hcrt-1浓度来进行诊断。同时嗜睡症状和（或）MSLT结果无法用其他睡眠障碍如睡眠不足、OSAS、睡眠时相延迟障碍、药物使用或撤药所解释。发作性睡病还可以伴随向心型肥胖、性早熟、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructivesleepapneasyndrome，OSAS)、REM睡眠期行为障碍、焦虑或抑郁、偏头痛等。由于本病发作时患者的警觉性与肌张力下降，严重影响学习、生活与作业能力，常被误诊为癫痫、短暂性脑缺血发作或精神、心理障碍。本病从发病到确诊一般经历2～10年。目前为止，儿童神经电生理中心已为5例疑似发作性睡病的患儿，完成标准的多次小睡潜伏期试验检查，均得以确诊，并及时调整治疗，为这些发作性睡病的儿童患者和家庭，解决了长久以来困扰正常生活的问题。儿童神经系统疾病复杂多变，多数患儿早期不容易引起家长重视，临床诊治较困难，容易误诊或延误诊断，而神经电生理技术在这些疾病的诊断中有重要作用，缩短或优化神经电生理技术检查流程和效率，能够减少患者预约检查时间长，诊断周期长的问题。为了将“我为群众办实事”落到实处，儿童神经电生理中心不断拓展神经电生理技术业务，尽最大限度缩短患儿预约检查时间，解决了以往儿童神经疾病患者预约检查时间长、诊断周期长的问题，为复杂的儿童神经疾病患儿的治疗赢得时间。（文/图儿童神经电生理中心潘怡君李强）
文图编辑：贾璐璐
文图校对：曾力妮